Ipoacusia

Perdita di udito e rumori: esiste un rischio genetico?

By 29 Giugno 2021 Agosto 5th, 2021 No Comments
udito rumore cantiere lavoratore

Che l’esposizione prolungata ai rumori forti sia un fattore di rischio per la salute uditiva era una cosa già nota, ma che una specifica predisposizione genetica potesse incidere sul grado di vulnerabilità dell’udito è una recente scoperta che emerge dagli esiti di una ricerca pubblicata sulla rivista scientifica Hearing Research. Detta in altre parole, se è vero che i rumori fanno male a tutte le orecchie indistintamente, sembra che ad alcune persone possano arrecare danni più facilmente. Il motivo? Questione di geni. 

Per arrivare a questa conclusione, l’equipe di studiosi – composta da ricercatori provenienti da vari dipartimenti dell’Università di Shanghai – ha adottato un approccio basato sull’apprendimento automatico, ovvero una metodologia di studio in grado di evidenziare relazioni non lineari tra più variabili osservate, per misurare la suscettibilità individuale dell’udito rispetto all’esposizione ai rumori. Attraverso questo approccio, gli scienziati sono riusciti ad identificare diverse varianti di rischio genetico.  

Udito e impatto dei rumori: lo studio

Considerando che l’esposizione ai rumori è diventata la seconda causa più diffusa di ipoacusia neurosensoriale, subito dopo il fattore età, l’obiettivo degli autori era quello di fornire ulteriori elementi conoscitivi su questo fenomeno. Per approfondire la questione, gli studiosi hanno osservato le reazioni di oltre 5.500 lavoratori dei cantieri navali, quindi abituati ad un’esposizione prolungata ai rumori, escludendo gli operai che già presentavano una situazione di ipoacusia pregressa intorno a 0,5-6 kHz (≥25 dB). I partecipanti sono stati chiamati a compilare un questionario strutturato affinché i ricercatori potessero conoscerne, tra le varie cose, la storia medica, le caratteristiche demografiche e lo stile di vita.

I ricercatori, dopo almeno 12 ore dal turno di lavoro, hanno sottoposto i volontari ad un approfondito controllo dell’udito, incluse la timpanometria e l’audiometria a tono puro, utilizzando un veicolo di screening multifunzionale dotato di cinque camere insonorizzate. Invece, per valutare la suscettibilità individuale, gli autori hanno usufruito di appositi algoritmi per costruire precisi modelli di classificazione, procedendo – successivamente – con la preparazione del DNA genomico ed il sequenziamento dell’esoma.

Gli esiti della ricerca

Gli studiosi hanno osservato significative differenze tra i fenotipi dei gruppi di volontari con l’udito più sensibile ai rumori e quelli che erano più resistenti. In tutto, dopo ulteriori indagini, hanno identificato e replicato 12 varianti di rischio genetico. In particolare, però, l’associazione tra 2 di queste varianti e la maggiore esposizione al calo uditivo da rumore era particolarmente accentuata (allele A del gene CDH23 rs41281334 e allele C del gene WHRN rs12339210).

Poiché il ripristino dell’udito non è attualmente disponibile, è utile identificare precocemente individui altamente suscettibili utilizzando metodi computazionali dopo un’esposizione al rumore a lungo termine o utilizzando varianti genetiche anche prima che inizino a lavorare in ambienti rumorosi”, si legge tra le osservazioni degli autori.

Esiti che, concludono gli studiosi, dovrebbero essere approfonditi attraverso studi di coorte più ampi e verificati da esami funzionali.

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